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脆性X综合征
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育龄妇女的脆性X染体综合征筛查
发布时间:2020-09-14 14:06:50浏览次数:
脆性X染色体综合征是最普通的遗传性智力障碍疾病,以影响个体学习困难,行动障碍以及具有典型的体征而使人注意.1991年相应的突变基因被了解清楚后,该病已可明确诊断

目的了解深圳地区孕前育龄妇女脆性X智力低下1(Fragile X Mental Retardation,FMR1)基因(CGG)n重复序列多态性分布特征,为本区脆性X综合征(Fragile X Syndrome,FXS)

脆性X综合征是常见的遗传性智力低下疾病,主要临床特征有智力低下、行为及心理异常、长脸、大耳朵、大睾丸等.该实验分别在细胞遗传学和分子遗传学水平上对此病进行筛查

因脆性X综合征目前暂时没有有效的治疗方式,因此产前筛查成为该类遗传病预防的唯一方式,而荧光PCR合并毛细管电泳法则是其中较为有效的筛查方式,不仅效果良好

脆性X综合征(fragile X syndrome)是一种遗传性智力缺陷疾病, 智商一般在50以下,并伴有行为异常、语言障碍及特殊体征.发病率为男性1/1 250,女性1/2 500,女性携带者高达80%

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