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脆性X综合征
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脆性染色体综合临床表现
发布时间:2020-09-14 14:06:28浏览次数:
1.临床表现
家族中男性呈现智力低下、巨睾症、大耳、特殊面容等临床表现。有人建议用5项指标(智力低下伴言语障碍、家族史、行为障碍、大耳朵、面容改变)的10分评分法对X连锁智力障碍(XLMR)患者进行临床诊断。若评分为8~10分,脆性X染色体阳性率可达67%,诊断阳性率上升至64.3%。
2.实验室检查
脆性X染色体表达率>3%脆性X染色体阳性,行CGG三联体重复序列DNA分析可以确诊。
鉴别诊断
本病需与其他原因引起智力低下的疾病鉴别,行染色体核型分析有助于排除其他染色体病。
治疗

     1.药物治疗
主要是针对注意缺陷和多动行为,对4岁以上的儿童,常选用大脑兴奋剂如哌甲酯。其他药物如选择性5-羟色胺再摄取抑制剂等有助于改善多动、情绪不稳定、攻击性行为和暴怒等。
2.其他治疗
本病男童均需进行语音和语言的康复治疗,争取达到语言功能的最佳发展。特殊教育、行为治疗等有助于改善患者行为,提高生活质量。
预防
 
确诊后应对患者的一级亲属进行检查,检出前突变或全突变携带者,通过遗传咨询或产前诊断避免子代患病。

 
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