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脆性X综合征
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什么是脆性X染色体综合征?
发布时间:2020-09-28 14:37:37浏览次数:
      什么是脆性X染色体综合征?

     脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全外显性遗传病,因细胞中X染色体末端在特殊培养基中经诱变剂作用后可显示如同断裂的脆性部位而得名。

     男性患者表现为智力低下、巨睾、特殊面容、语言行为障碍等,男性患者多见且症状较重,女性携带者约1/3表现出智力低下或其他症状,但大多数较轻。特殊教育、行为疗法、药物治疗等有助于改善预后。

病因



脆性X染色体综合征是一种不完全外显性X连锁显性遗传病,其致病基因为FMR1,在神经细胞和睾丸精原细胞中高表达,具有选择性RNA结合功能。在基因的5´非编码区第1外显子内含有CGG三核苷酸重复序列,CGG的异常扩增是导致本征主要原因,占95%,基因内的点突变或1~2个碱基的缺失也可导致本征发生(<5%)。
 

临床表现



1.智力低下
大多数男性患者的智商低于50,包括抽象思维、推理能力和概念形成方面低能。部分女性FMR1基因全突变者有轻度智力低下,表现为语言表达能力较差,学习成绩差,特别是数学方面,卵巢早衰。
2.语言障碍
学话年龄延迟,表达能力差,大部分患者有病理性模仿,重复言语,词汇缺乏。
3.容貌改变
窄脸,面中部发育差,前额突出,下颌前突。还有耳部特殊改变,如大耳、耳外翻、招风耳、单耳轮等。
4.行为障碍
有些患儿表现为注意缺陷多动障碍、手摆动、咬手、反应过度、攻击性行为或孤独症。
5.睾丸增大
男性患者青春期发育后多数有睾丸增大,少数在青春期前可表现巨睾。
6.其他
有20%患儿可有癫痫发作,少数患者可有二尖瓣脱垂、升主动脉扩张。
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